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랑게르한스세포 조직구증(Langerhans cell histiocytosis, LCH)
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등록자명 기획관리부
등록일자 2012.10.23
화순전남대학교병원 소아청소년과
호남권 희귀난치성질환 지역거점병원 센터장
국 훈 교수

랑게르한스세포조직구증(Langerhans cell histiocytosis, LCH)은 백혈구중 조직구가 과생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀질환이다. 조직구(histiocyte)는 조직내의 대식세포(macrophage)로서 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역기능을 담당한다. 랑게르한스세포는 미성숙한 조직구의 한 종류로 커피콩 모양이며, 증식을 거듭하면 황색종양(xanthoma)의 형태가 된다.
전통적으로 호산구성육아종(Eosinophilic granuloma), 핸드-쉴러-크리스챤병, 레테러-시웨병의 세 질환을 포괄하여 조직구증 X라는 용어로 불려졌으나, 병태생리학적으로 class I 조직구증식증인 “랑게르한스세포조직구증” 명칭을 사용한다.
원인에 대해서는 명확하게 알려지지 않았다. 모든 연령대에서 발생할 수 있으나, 대부분이 소아에서 발생한다. 2세미만의 소아에서는 여러 장기를 침범하여 나타나는 경우가 많고, 5-15세 사이의 소아에게는 주로 뼈에만 국한되어 나타난다. 이 질환군은 조직구 침윤이라는 공통된 조직학적 양상을 보이나, 다양한 임상증상을 보이며, 예후도 무증상인 경우에서부터 생명을 위협하는 경우까지 매우 다양하게 나타난다.
∎전신증상
일반적인 증상으로 발열, 두통, 무력감, 체중감소, 피로감을 느낄 수 있다.
∎피부
초기증상으로 나타나는 경우가 많으며, 환자의 약 50%에서 보인다. 두피나 몸통에 작은 물집이 생기고, 적갈색의 구진이나 습진, 및 궤양이 생긴다.
∎뼈
뼈에 단순 또는 복합적인 병변이 나타나는데 특징적으로 뼈의 칼슘 손실에 의한 퇴행성 변화가 나타난다. 환자의 80%이상에서 침범한다. 특별한 증상이 없을 수도 있지만 대부분 통증과 조직의 부종이 나타나며, 골절 또는 골절에 의한 척추신경압박과 같은 합병증이 생길 수 있다.
가장 흔하게 침범하는 곳은 두개골으로서, 특징적으로 두개골에 구멍이 뚫린 것 같거나 지도 모양의 병소가 나타난다. 이외에도 척추 뼈를 침범하여 편평척추, 긴뼈의 골절을 초래한다. 귀를 침범하면 잘 낫지 않는 중이염이 생기고, 입과 턱 뼈를 침범해 얼굴이 붓고 아프며 치아가 흔들릴 수 있고, 안구돌출도 나타날 수 있다.
∎림프계
림프절이 커지는데 이는 림프절에 직접적인 침범 혹은 뼈나 피부의 침범에 대한 반응으로 나타날 수 있다.
∎뇌하수체
뇌하수체를 침범한 경우 항이뇨 호르몬의 분비가 저하되어 많은 양의 소변을 보아, 심하게 탈수될 수 있는 요붕증이 생길 수 있다. 또한, 성장호르몬이 결핍되어 성장이 지연될 수 있다.
∎골수
골수가 침범된 경우 빈혈, 백혈구감소, 혈소판감소 소견을 보이며, 골수에서 조직구 증가가 나타난다.
∎간과 비장
간과 비장을 침범하면 크기가 커지고, 간의 기능부전으로 저단백혈증, 부종, 복수, 고빌리루빈혈증, 황달증세가 나타난다.
∎폐
폐를 침범한 경우 빈호흡(호흡이 빨라짐), 호흡곤란, 기침, 청색증, 늑막삼출 증상이 나타난다. 심각한 경우 폐조직이 섬유화 되고 기흉이 생기거나 드물게 호흡부전 증상이 나타나 생명을 위협할 수 있다.
∎위장관계
영양분을 잘 흡수하지 못하여 성장지연, 체중감소 증세가 나타나고, 이외에도 복통, 구토, 설사, 단백실조성 장염이 나타난다.
∎중추신경계
드물지만 중추 신경계를 침범한 경우 손과 발을 떨고, 근육 움직임의 조절이 어려운 증상, 말 더듬는 증상, 어지러움증, 연하곤란, 시력저하, 정신착란 등이 올 수 있다.

정확한 원인은 알려지지 않았으나, 랑게르한스세포는 다양한 면역 자극에 반응하는 정상세포로서 이것이 지나치게 많이 생산되어 조직과 장기에 침착되는 원인으로 감염 또는 면역체계의 이상 등이 제시되고 있다.
피부, 림프절, 뼈, 간과 같은 침범된 병변에 대해 조직 생검을 시행하여 특징적인 조직구 증식을 증명함으로써 진단 할 수 있다. 조직화학염색에서 S-100 단백, 땅콩응집소 결합등이 보이며 CD1a 혹은 langerin(CD207) 양성 혹은 전자현미경상 Birbeck 과립을 관찰하면 확진할 수 있다. 침범된 범위나 다음 치료계획 등을 결정하기 위해 몇 가지 다른 검사들이 필요하다. 혈액검사(혈구감소 확인, 간기능 확인, 뇌하수체호르몬 검사), 소변검사(요붕증 의심시 요비중 확인), 골수 검사(골수침범 확인), 흉부 X-선 촬영(폐침범 확인), 뼈주사검사(뼈병변 확인), CT촬영, MRI촬영 등이 있다.
랑게르한스세포조직구증의 치료는 장기의 침범정도와 증상에 따라 다르다. 하나의 장기에만 침범한 경우 별다른 치료 없이 좋아 질 수도 있다.
∎단일 피부 병변 치료
초기 치료는 스테로이드 연고를 사용한다. 또한 머스타드질소(nitrogen mustard)연고를 사용하거나 광화학요법인 PUVA(phototherapy with psoralen and ultraviolet irradiation)로 치료한다. 1세 미만에서는 피부만 단독으로 침범하고, 증상도 자연적으로 좋아지는 경우가 있다.
∎단일 뼈 병변 치료
외과적 절제나 단순한 소파술로도 효과를 보는 수가 있다. 비스테로이드 항염증제인 인도메타신(indomethacin)을 사용해 통증을 줄이고 뼈의 염증을 감소시킬수 있다. 또한 뼈에 직접 스테로이드를 주사할 수 도 있다.
∎방사선치료
뼈 병변이 위의 치료에 반응하지 않고 진행되는 경우나 중한 후유증을 남길 수 있는 경우(예: 척추병변, 골절이 우려되는 장골병변)에는 방사선 치료를 하며, 치료 시작 후 5개월 정도면 효과가 현저하게 나타난다. 뇌실질, 뇌막, 요붕증, 폐, 내장의 침범시에도 방사선 치료가 효과가 있다.
∎화학요법
세가지 이상의 장기를 침범한 경우, 장기기능부전이 있는 경우, 초기 치료에 반응 하지 않거나 재발한 경우에는 화학요법이 필요하다. 가장 많이 사용하는 약제로는 steroid, vinblastin, etoposide, methotrexate, 6-mercaptopurine, cyclophosphamide 등을 단독 또는 병합하여 투여한다.
∎면역요법
화학요법에 반응이 없으면 IFN-γ, cyclosporine, ALG, ATG, 2-chlorodeoxyadenosine(2-CDA)등을 쓰기도 한다.
∎조혈모세포이식
여러 가지 시도에도 효과가 없으면 조혈모세포이식을 시도 할 수 있으며 그 결과는 희망적이다.

나이가 어릴수록, 침범된 기관이 많을수록, 기관장애가 많을수록, 조직학적으로 섬유화나 괴사가 많을수록 그 예후가 좋지 않다. 환자의 약 반수에서 요붕증, 성장장애, 만성폐질환, 지능장애, 간경화, 신경장애 등의 후유증이 남을 수 있다. 드물지만 갑상선암, 급성 골수성백혈병, 림프종, 간암 등 2차성 악성 종양도 발생할 수 있다.

참고문헌 및 사이트
․ 안효섭. 홍창의『소아과학』대한교과서, 2012년
․ 황태주,국 훈.『조직구 증식 증후군』임상소아과학시리즈:소아혈액종양학. 2004년
․ 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 헬프라인(http://helpline.cdc.go.kr/)

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