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페닐케톤뇨증
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등록자명 정00
등록일자 2014.01.27
안녕하세요.
저는 딸 임00(20) 아들 임승중(19) 두 아이의 엄마 정00라고 합니다.
00 00이는 우리나라에 환자가 모두 10명도 안되는
아주 희귀한 ‘페닐케톤 뇨증’이라는 선천성 대사 이상 질환을
앓고 있는데 이네 중요한 신경 전달 물질은 생성하는
필수 효소가 몸에서 만들어지지 않기 때문에 태어날 때부터
심각한 뇌기능 장애를 작게 되었지요.

심한 뇌성마비로만 알던 00(9) 00(8)이는 운 좋게도
이 병만 연구하던 미국 의학박사 서울대병원,
양00 선생님을 운 좋게 만나 알게 되었고 이제 일반 학교에 다니고 있습니다.

태어날 때 두 아이는 모두 정상이었고 퇴원하여 계속 보채고
모유 또는 우유를 조금도 소화를 시키지 못하여 계속 토하고
감기는 끊이지 않고 갓난애를 게리고 매일 병원으로 향했습니다.
두 애 모두 백일이 되는날 경기를 약하게 했지요.
저는 즉시 병원으로 향했지만 의사선생님 께서는
별 문제가 없다고 안심하고 있으라는 뜻 이었지요.

발육이 늦되는 경우이니 초음파와 뇌파 몇가지 검사를 했었습니다.
결과는 정상이었고, 이름 있는 병원에 제일로 유명하다는
소아과 의사 선생님 이였기에 당연히 100% 믿었습니다.

백일이 지나면서 고개를 가누고 정상적인 행동을 해야 되는데
목은 가누지 못하며 몸에 힘은 완전히 엿가락처럼 축 늘어져
힘이 완전히 빠진 상태였습니다.
6개월이 되어 큰 대학병원으로 다시 행했습니다.
그때 진단은 뇌성마비 였고
그 즉시 치료라고는 경기약과 물리치료 뿐이었습니다.

시간이 흘러 큰애가 돌이 외었을 때 작은 아이를 갖게 되었습니다.
제 남편은 외아들이었기에 시댁에서는 또 아이를 낳기를 원했고
저는 첫애가 건강치 못하니까 작은 아이는 건강한 아이를 빨리 낳고 싶었습니다.
제가큰애를 건강치 못하게 낳아 불아과 걱정이 많았기에
의사 선생님께서는 큰 애의 원인은 밝혀지지 않았지만 둘째까지
뇌성 마비로 애를 낳겠냐고 위로를 해 주셨고 저도 그렇게 믿었습니다.
작은 아이를 출산하고 똑같이 2개월이 지나 목을 가누지 못하고
큰 애와 같은 행동으로 인해 의사 선생님을 다시 찾았을 때
똑같은 뇌성마비 진단을 받았습니다.
너무 기가막혀 무슨 생각을 해야 하는지 멍할 뿐이었습니다.

치료밖에는 방법이 없다 하여 우리나라에
그때 당시 보이타 치료가 처음 들어왔을 때 제일 치료를 잘 하신다는
분을 집으로 모셔와 매일 매일 2년 365일을 저녁 식사를
남편보다도 더 신경써서 하늘같이 모셨습니다.

저는 물리치료에만 전념하기로 마음먹고
낮에는 외래로 대학병원 물리치료를 받으러 다녔고
저녁에는 홈 치료를 열심히 받았습니다.
그리고 작업, 언어 치료를 병행 했습니다.
큰 애는 1세, 작은 애 생후 3개월에 물리 치료를 시작하여
딸(9) 아들(8)되었을 때 치료 선생님께서는 한계를 느끼셨는지
저에게 더 이상은 치료를 해 드릴 수 없다는 말씀을 했습니다.

이유는 이 정도(9년), 치료를 받으면 뒤집던지 앉는다든지 하는
행동에 진전이 있는데 저희 애들은 원래 상태 그대로 변화가 없었습니다.
뇌성마비 같지는 않으니 대학병원에 가서 다시 완전히 검사를 하자는 제의를 했습니다.
다시 대학병원에 입원하여 우리나라에서 할 수 있는
검사는 다 했지만 뇌성마비로 진단을 받았습니다.

실망을 다시하고 집에 퇴원하여 얼마지나 서울대 양00 선생님께서
미국에서 오신 선생님이 00, 00이가 효소 부족인 것 같으니
혈청 검사를 미국에서 해보면 어떻겠냐고 하여
미국 검사를 한 결과 ‘페닐케톤뇨증’이라는 진단을 받았습니다.
이 증세는 4가지 타입이 있는데 저희 아이들 경우는
가장 효과를 많이 볼 수 있는 유형이하고 말씀 하셨습니다.
효소를 두 아이에게 먹인 즉시 1분도 안되어 거짓말 같이
손가락이 움직이기 시작했고, 신생아 발육하는 그 단계 그대로
움직이기 시작하여 6개월 만에 섰소 걸름마를 시작하게 되었습니다.

우리 두 아이 모두 미국에서 태어났다면
모두 정상 이었을 것이라고 하셨고,
임신을 하였을 때 선천대사이상 검사를 하였더라면
정상으로 키웠을 텐데 아쉽다는 말씀을 하셨습니다.
4세 안에만 발견 했더라도 아미노산 수치가 적어 정상이 되었을 거라고도 하셨죠.

발견 당신 세계 환자 수는 50명 정도라고 하셨고
우리나라에서 처음 발견된 00, 00이 였습니다.
효소를 먹으면서 물리치료는 더욱 강도있게 하셨고
누워서만 생활하던 애들이 기적같이 6개월만에 걸음마를 시작했습니다.
연세재활 유치원을 거쳐 동 재활학교를 다니다가 저는 욕심이 나기 시작했습니다.
말도 조금씩 하기 시작했고 학습도 나아지기 시작을 했지요.
그래서 더욱 모든 면에 열심히 교육을 시키기로 했습니다.

수영장이 있는 삼육으로 전학을 하여 서울에서 경기도 광주까지 매일 등․하교를 했습니다.
더 많은 발전이 생기자 정상 학교로 전학을 했습니다.
어차피 살아가려면 사회의 한 구성원으로 생활 하려면
힘이 들어도 일반인과 섞여야 한다고 생각하여 일반학교
특수 학급을 택하여 다니기로 했습니다.
모든 사람의 걱정과 우려의 함성이 들렸지만
좋은 선생님을 만나 지금은 딸 고3(이화여고3) 대학준비를 하는 중 이고
아들 고2(경복고교2) 다니고 있습니다.

우리 두 아이를 주위에서는 인간 승리라고 이야기를 하지만
나는 해야할 일이 너무도 많습니다.
혼자 스스로 판단하고 자립할 수 있도록 해야 하는 부분이
너무나도 나를 무겁게 가슴을 누르고 있습니다.
아직도 옷을 입히고 신발을 신기고 목욕을 시키는 일까지 하고 있습니다.
밥은 안 먹어도 효소(BH4)를 하루 세 번 꼭 먹어야 몸을 지탱할 수 있습니다.
자동이 아니라 반자동인 우리 아이들에게 의학이 하루빨리 발전하여 씻은 듯이 병을 낫을 수 만 있으면 얼마나 좋을까? 매일 기도를 드립니다.
우리애가 기적허럼 누워 있다가 일어서서 걸어 다니고
지금 생활하듯이 정상 학교에 다니는
이 모든 것이 가끔은 실감이 나지 않을 때 도 있습니다.

이 효소가 무엇 이길래 먹으면 움직이고 효소를 먹지 않으면
옛날처럼 다시 누워있는 생활을 하며 말도 못하고 침은 질질 흘리고
대 소병도 빨아내고 경직이 되는지 도대체 무슨 약 이길래
사람을 죽이고 살리고 하는가..
매일 마음은 불안하고 나라가 불안해 지면 이 효소를 어떻게 수입하나?
수입이 끊기면 어떤 방법으로 처리를 해야 하나?
내가 늙고 힘이 없어지면 아이들이 이런 대처를 잘 할 수 있을까?
항상 신체적, 정신적, 사회적으로 완전치 못한 아일들이 걱정입니다.
모든 재산이 없어졌다고 보면 되겠습니다.
그래도 3년전 보험혜택을 받아 위험부담은 조금 덜어졌고
시급히 사회 보장제도가 생겼으면 하는 바람입니다.

다행이도 우리 P.K.U(페닐케톤뇨증) 환주증 환자를 위해
물심양면으로 지킴이 역할을 해 주시는 아무 이윤 없이 봉사로(BH4)를
수입하여 주시는 000제약 사장님께 깊은 감사를 드리고 싶습니다.
우리아이들이 이렇게 선강하게 살 수 있음은 말없이
10년 가까이 도와주신 덕분이라고 생각합니다.
마지막으로 더욱 기쁜 일은 한국희귀의약품센터가 생겨서
정보도 얻을수 있고 힘이 되어 주신 점 이 자리를 빌어 감사드립니다.
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